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Villocentesi: definizione

Si chiama villocentesi o biopsia dei villi coriali l’esame che consiste nel prelievo di una piccola porzione (in genere tra i 10 ed i 15 mg) di tessuto placentare per valutare se il feto presenta anomalie genetiche o cromosomiche. Si tratta di un esame che permette dunque di sapere in tempi precocissimi se il bambino presenta dei problemi di salute. La villocentesi è da preferire ad altri esami soprattutto quando si ha la necessità di fare una diagnosi prenatale su malattie specifiche: i villi coriali rappresentano una preziosa fonte di DNA perché presentano un alto indice mitotico. Rappresentano dunque una migliore possibilità di diagnosi rispetto ad alcune patologie.

Inoltre può essere eseguita precocemente e permette una diagnosi in tempi brevissimi. La diagnosi può dunque arrivare in sole 24-48 ore. La villocentesi rappresenta un esame veloce, indolore che viene eseguito a livello ambulatoriale. Questo permette alle pazienti che avessero la necessità di un’interruzione di gravidanza di subire meno traumi e meno stress fisico e psicologico, rispetto ad esempio all’amniocentesi che va eseguito tra la 16esima e la 18esima settimana. Prima della decima settimana di gravidanza è dunque possibile sapere se il feto presenta anomalie genetiche e cromosomiche.

Esistono diverse tecniche per eseguire la villocentesi: il prelievo può infatti avvenire per via trans addominale o per via o vagino cervicale, sempre con l’ausilio di ecografia. In questa fase l’embrione sta lentamente sviluppandosi ed attraverso le analisi cromosomiche o molecolari è possibile per esempio capire se il feto è affetto da sindrome di Down o da altre rare patologie. Una volta ottenuto il materiale fetale dunque è possibile effettuare diverse indagini a seconda delle esigenze:

Villocentesi per analisi dei cromosomi

Villocentesi per analisi del DNA

Analisi cromosomica

L’analisi cromosomica può essere effettuata una volta che il prelievo del materiale fetale è avvenuto o in maniera diretta (attraverso l’analisi dei villi coriali) oppure attraverso la coltura in vitro. I risultati sono abbastanza precisi ed attendibili tranne in casi rarissimi: mosaicismo cellulare. In questo caso bisogna dunque effettuare altre analisi. Questo è uno dei pochissimi casi in cui l’analisi dei villi coriali potrebbe non essere precisa.

Analisi molecolare

L’analisi molecolare o analisi del DNA non si rivela difficile da effettuare specie se, l’anomalia genetica da accertare è già nota.  Tuttavia richiede molta attenzione l’analisi dei risultati.

Attribuzione della  paternità

La villocentesi è un esame che viene effettuato anche quando si tratta di dover accertare la paternità del feto.

In linea generale bisogna dunque dire che la villocentesi come le altre metodiche di diagnosi prenatale presenta dei limiti intrinseci che non ne inficiano assolutamente il valore. Lo scopo è quello di accertare eventuali patologie del feto, la sua morfologia, la struttura, la crescita e la sua corrispondenza con i più importanti parametri vitali. Comporta rischi molto bassi (di cui parleremo più a lungo in seguito) ed offre risultati molto accurati.

Bisogna però tenere presenti alcuni aspetti fondamentali legati a quest’esame: la consapevolezza di potersi trovare ad eventuali scelte drammatiche da compiere; la necessità di una consulenza genetica sia pre che post esame per aiutare i genitori a comprendere la portata dei risultati dell’esame. Nei centri di eccellenza è infatti possibile affidarsi ad esperti operatori sanitari che sapranno offrire tutte le informazioni possibili su eventuali patologie riscontrate nel feto. In linea generale bisogna precisare che nella maggior parte dei casi l’esame ha esito positivo.